Suman estudio en recién nacidos para detectar una patología con el extraño nombre de "orina con olor a jarabe de arce"
El Programa Provincial de Pesquisa Neonatal de Mendoza agregó a sus estudios una séptima patología denominada "enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce". La incorporación de este nuevo estudio quedó establecido en la Resolución 4.110/2021 del Ministerio de Salud, Desarrollo Social y Deportes.
Este procedimiento se suma a la "pesquisa neonatal" o "prueba del taloncito", que es un estudio obligatorio para todos los recién nacidos que se realiza utilizando una muestra de sangre extraída del talón del bebé, entre las 48 y 72 horas de vida, antes del alta de la Maternidad.
¿De qué se trata esta patología?
Es una enfermedad metabólica congénita, hereditaria, conocida también como Leucinosis o MSUD (maple syrup urine disease), producida por una alteración en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, leucina, isoleucina y valina, presentes en las proteínas, entre ellas las que forman parte de la leche.
Si aparece un valor elevado de aminoácidos de cadena ramificada en la "pesquisa neonatal", es necesario localizar rápidamente al recién nacido para confirmar el diagnóstico de la enfermedad y comenzar de inmediato el tratamiento, con una dieta inicial libre de estos aminoácidos, en particular la leucina; realizando ajustes posteriores para lograr el balance de nutrientes requerido para un adecuado crecimiento y desarrollo del niño.
¿Cómo se aborda esta enfermedad?
Un equipo interdisciplinario es responsable del tratamiento para evitar las descompensaciones metabólicas por acumulación de sustancias tóxicas y un cuadro clínico muy severo, que se puede presentar alrededor de los 8-10 días de vida, caracterizado por vómitos, letargia, irritabilidad, rechazo de la alimentación, convulsiones, pudiendo avanzar hacia un deterioro neurológico progresivo con retardo mental irreversible, entre otras secuelas, o conducir a la muerte.
El Programa Provincial de Pesquisa Neonatal realiza un seguimiento personalizado para la adhesión y continuidad de los tratamientos, acompañando a las familias, en el marco de la promoción del cuidado integral de la salud de los niños con "enfermedades inaparentes de la infancia".
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